Résultats pour les maladies neuromusculaires
Résultats :
A ce jour, 17 bases de données sur 17 maladies ou groupes de maladies existent :
- UMD-Duchenne/Becker (J.C. Kaplan/S. Tuffery-Giraud)
- UMD-FKRP (P. Richard/N. Levy)
- UMD-LAMA2 (C. Béroud)
- UMD-LMNA (G. Bonne/R. BenYaou),
- UMD-EMD (G. Bonne/R. BenYaou)
- UMD-Sarcoglycanes (A. Urtizberea/A. Hadad)
- UMD-Dysferline (N. Levy)
- Dystrophie myotonique de Steinert (G. Gourdon/B. Eymard/J. Puymirat)
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (M. Jean-Pierre)
- Histoire naturelle de la SMA (A. Barrois)
- Histoire naturelle des calpaines (A. Urtizberea)
- Myasthénie (T. Sharshar),
- Déficit en Maltase acide (B. Eymard/P. Laforet)
- Maladie de Charcot – Marie-Tooth (E. Leguern)
- Myopathies congénitales (J. Lunardi)
- Myopathies mitochondriales (A. Lombès)
- Canalopathies/paralysie périodique (B. Fontaine)
Chacune de ces bases est à un degré variable d’avancement : certaines comprennent des données médicales et génétiques précises, d’autres ne comprennent que des données moléculaires, d’autres encore sont en cours de constitution.
Témoignage :
Témoignages
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Gildas, 38 ans, Vendée
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Extrait de film :
 « Un jour, elle s’est mise à tomber. On lui a dit de ...
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