Guérir - Cartographie du génome humain - Maladies neuromusculaires et recherche génétique mondiale

Les résultats obtenus dépassent très largement le cadre des maladies neuromusculaires et ont eu un impact sur la recherche génétique mondiale.

Les cartes produites par Généthon se sont révélées comme étant des outils précieux pour la communauté scientifique. Ainsi, Jean Weissenbach est resté le scientifique le plus cité en biologie moléculaire et génétique pendant 10 ans, entre 1994 et 2004, avec plus de 21.000 citations, se référant principalement à la carte génétique de Généthon. Les 5.264 marqueurs microsatellites de cette carte, étiquetés « AFM » en hommage à l’association, ont été incorporés dans les nombreuses cartes qui ont suivi.

Ces données mises à la disposition de la communauté scientifique internationale ont permis une accélération de la localisation et de l’identification des gènes responsables de maladies. Ainsi, c’est plus de 750 gènes responsables de maladie qui ont été découverts grâce aux travaux de Généthon et/ou au soutien financier de l’AFM.

Enfin, ces cartes sont le point départ du séquençage de la totalité du génome humain qui s’est achevé en 2003.

Suite à l’impulsion donnée par Généthon grâce au financement quasiment exclusif de l’AFM, sont créés, en France, des organismes chargés de poursuivre la recherche en génétique humaine. Avec la contribution financière de l’AFM, voient le jour, en 1997, le Centre National de Séquençage (CNS), dirigé par le Dr Jean Weissenbach, et le Centre National de Génotypage (CNG), tous deux installés à proximité de Généthon et constituant le noyau de base de la Génopole d’Evry. En 2003, le CNS apporte sa pierre au séquençage complet du génome humain en publiant, dans Nature, la séquence complète du chromosome 14, le plus grand chromosome alors séquencé.