Pour les maladies neuromusculaires
Résultats :
Diagnostic
- Démembrement de 150 à 200 maladies neuromusculaires différentes. Beaucoup d’autres restent à découvrir.
- Amélioration des diagnostics sur le plan clinique comme moléculaire. 80 à 90 % des maladies neuromusculaires ont accès à un diagnostic moléculaire ou à un test diagnostic fiable.
- Amélioration dans l’annonce même si çà n’est pas parfait, prise en charge psychologique fréquente.
- Diminution de l’errance diagnostique : dans une enquête réalisée début 2006 pour l’AFM par BVA, pour 60% des personnes interrogées, il s’est écoulé moins de 5 ans pour l’annonce du diagnostic, moins d’un an pour 39% d’entre elles.
Conseil génétique
- Amélioration des procédures de conseil génétique pour une meilleure fiabilité. Recours à la biologie moléculaire quand les tests existent.
- Accès au diagnostic pré-implantatoire pour certaines maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, myopathie myotubulaire…
- Mise à la disposition des familles et des professionnels d’outils d’information et de ressources documentaires (base de données Orphanet, site web AFM, publications Myoinfo, bulletins d’informations- cf raffort factuel 1 Communiquer ).
- Mise en place de réseaux de laboratoires de diagnostic moléculaire en France ou à l’étranger (pour certaines pathologies rares, les myopathies à némaline par exemple).
- Amélioration de l’accompagnement psychologique des familles face au diagnostic.
Témoignage :
Témoignages
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Nicole, 56 ans, Ain
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Extrait de film :
 La stratégie de recherche de l’AFM s’appuie sur un ...
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