Synthèse 

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Regards croisés
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Le chemin du médicament : La recherche génétique


C'est dans le domaine de la génétique que l'action de l'AFM a été la plus marquante et la plus déterminante sur le long terme. Tous les chercheurs et médecins consultés soulignent les extraordinaires progrès qui ont été réalisés grâce aux Généthon successifs (cf. Groupe de Réflexion des scientifiques et des médecins). Les vingt et une mille citations obtenues par Jean Weissenbach, qui est resté le chercheur le plus cité en biologie moléculaire et génétique entre 1994 et 2004, fournissent la mesure de l'importance du rayonnement scientifique du Généthon.
 
Entre 1990 et 1996, Généthon 1, fruit de l'association entre l'AFM et le Centre d'Etudes du Polymorphisme Humain (CEPH), a produit des cartes physique et génétique qui ont permis ensuite à Généthon 2 de localiser et d'identifier plus d'une centaine de gènes de maladies génétiques, neuromusculaires ou non-neuromusculaires, en utilisant la technique du clonage positionnel (cf. Rapport factuel « Cartographie du génome humain »). Il a permis également aux équipes françaises de monter en puissance, de collaborer et d'être bien placées dans la compétition internationale. La localisation et l'identification, au début des années 1990, du gène responsable de l'amyotrophie spinale infantile sur le chromosome 5 constituent une parfaite illustration des réalisations que les deux premiers Généthon ont rendues possibles.
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