Groupes de réflexion « 20 ans d’action » - Groupe : Scientifiques et médecins - 27 mars et 6 avril
Des avancées majeures
L'AFM est connue dans le monde entier pour le rôle déterminant qu'elle a joué dans le décryptage du génome humain, dans la localisation et l'identification de gènes responsables de différentes maladies. Les résultats vont bien au-delà. Ils concernent la recherche clinique ainsi que les conditions de vie des malades et leur reconnaissance sociale.
- Grâce à l'AFM, la recherche et la médecine se sont enfin intéressées aux maladies neuromusculaires
Un des résultats les plus évidents et les plus déterminants de l'action de l'AFM a été de sortir les maladies neuromusculaires et, avec elles, les maladies génétiques rares, de l'indifférence, de l'oubli et de l'ignorance. La création de l'association et son soutien aux chercheurs et aux médecins qui ne pouvaient se satisfaire de cette situation ont été déterminantes.
"Le secteur des maladies musculaires était un secteur absolument pauvre, déserté. Il suffit de regarder les traités de neurologie ou les traités de médecine de l'époque pour voir que les maladies musculaires, c'est en général un petit fascicule à la fin, avec des choses absolument traditionnelles qui n'avaient pas changé depuis cinquante ou quatre-vingts ans. C'est vrai que le fait de voir sortir les maladies musculaires de l'oubli, c'est l'AFM et le Téléthon."
"La myopathie de Duchenne était la honte de la médecine, car les médecins, avant les années 80, considéraient cette maladie comme quelque chose dont il ne fallait pas parler parce qu'on n'avait absolument rien à proposer."
"Au total l'AFM a permis à des praticiens, des médecins qui ressentaient la situation antérieure comme une situation injuste et inefficace d'avoir une certaine influence".
"La myopathie de Duchenne était la honte de la médecine, car les médecins, avant les années 80, considéraient cette maladie comme quelque chose dont il ne fallait pas parler parce qu'on n'avait absolument rien à proposer."
"Au total l'AFM a permis à des praticiens, des médecins qui ressentaient la situation antérieure comme une situation injuste et inefficace d'avoir une certaine influence".
- L'AFM a soutenu le développement de la recherche clinique et a mis en place un réseau de consultations pluridisciplinaires
Ce changement d'attitude vis-à-vis des malades et de leurs familles s'est accompagné du développement d'une recherche clinique, certes moins spectaculaire que la recherche biologique plus fondamentale, mais dont les effets sur les malades ont été considérables à la fois en termes quantitatifs (durée de vie) et en termes qualitatifs (conditions de vie). Et là encore l'action de l'AFM s'est révélée déterminante.
"L'AFM ne s'est pas contentée de soutenir la recherche fondamentale. Elle s'est également beaucoup préoccupée de recherche clinique, plus humble, pour essayer de voir si on ne disposait pas déjà de moyens pour améliorer tout simplement le pronostic de ces affections musculaires, pour en diminuer la mortalité, pour en améliorer la qualité de vie, en espérant que ça permettrait dans un avenir proche de pouvoir faire profiter les patients qui auront eu une durée de vie prolongée, des grandes recherches qui arrivent"
"Vers 1980, il était rare qu'un enfant "Duchenne" arrive à vivre jusqu'à 20 ans (il s'agissait de formes moins graves de la maladie). Actuellement il y a de nombreux malades de plus de 30 ans voire de 40 ans. Ils ne peuvent plus bouger, ils utilisent les muscles de leurs lèvres ou leurs paupières pour faire fonctionner leur ordinateur, mais ils veulent continuer à vivre.D'un point de vue statistique, on ne dispose pas de chiffres pour la France, mais en Angleterre et au Danemark des études montrent un gain de 5 à 10 ans en moyenne dans cette population de patients."
- L'AFM a joué un rôle décisif dans le domaine de la génétique
C'est dans le domaine de la génétique que l'action de l'AFM a été la plus marquante et la plus déterminante sur le long terme. Tous les chercheurs et médecins consultés soulignent les extraordinaires progrès qui ont été réalisés grâce aux Généthons successifs.
Un témoignage, parmi de nombreux autres, ...
"Pour moi, l'avancée scientifique majeure au plan international, ça a été l'établissement des cartes génétiques, des cartes physiques, la découverte des marqueurs, tout le travail qui a été fait d'abord par Daniel Cohen puis par l'équipe de Jean Weissenbach. Je crois que l'article de Nature - il y en a eu trois, mais je fais référence au dernier (celui de la carte génétique) - est un des articles les plus cités dans le monde. C'est majeur. Ça dépasse tout autre chose."
- La recherche génétique jointe à la recherche clinique a modifié les conceptions des maladies neuromusculaires.
Les interventions de l'AFM, à la fois dans le domaine de la génétique et dans celui de la recherche clinique, ont contribué à produire un certain nombre d'effets sur la manière dont on définit les maladies ...
"La découverte des gènes dans le domaine neuromusculaire a amené au démembrement de la nosologie des pathologies neuromusculaires. Dans le cas exemplaire des dystrophies des ceintures, on a pu montrer qu'elles étaient dues à un ensemble de gènes différents. Autrement dit, une même pathologie était due à des mutations dans plusieurs gènes. Et inversement, ce qui a été une autre retombée, c'est qu'un même gène pouvait être à l'origine de plusieurs pathologies extrêmement différentes. Autre exemple: on a montré, toujours avec l'aide du Généthon, que le même gène pouvait être à l'origine de la progeria, c'est-à-dire ces enfants qui sont atteints de vieillissement précoce, et des maladies neuromusculaires. Et ça, c'est quelque chose qui n'était pas perçu. À tel point que s'est posée et se pose (et pour le moment on n'a pas de réponse) la question de la classification. Est-ce qu'il faut « reclassifier » en fonction des gènes ? Je ne sais pas. Ça me paraît difficile. Mais sont apparus de nouveaux termes pour désigner des ensembles de pathologies qui cette fois-ci ne se réfèrent plus à des symptômes cliniques, mais à des origines génétiques. Et je pense que dans tous ces résultats la France a joué et continue à jouer un rôle important."
"Si on parle des dystrophies musculaires, congénitales ou autres, la description de ces maladies en peu de temps a changé énormément. Grâce à des cliniciens quelquefois très jeunes qui ont examiné leurs malades et qui ont trouvé des symptômes sur le bout du doigt, sur la langue, et qui ont permis de voir des cas différents. Ces cas différents ont permis de trouver les anomalies génétiques correspondantes. Il ne faut donc pas sous-estimer le rôle des cliniciens qui, dans ce cas, ont été à l'origine de ces différenciations."
