Soutien à la recherche sur les maladies rares

Dès 1988, l’AFM développe une stratégie d’intérêt général qui bénéficie à l’ensemble des maladies rares. Au-delà des outils qui ont joué un rôle primordial dans la compréhension de l’origine génétique de nombre de maladie rares (cf rapports factuels « banque et collecte d’ADN », « cartographie du génome », »modèles animaux », « Généthon »), elle impulse et soutient des actions spécifiques en faveur des maladies rares et de leurs problématiques communes.

Grâce à l’impulsion de l’AFM, à son rôle dans la mise en place d’une politique nationale de recherche génétique et à son action de lobbying, la problématique des maladies rares est devenue un enjeu national et européen au niveau scientifique et médical. La loi de santé publique de 2004 a ainsi désigné les maladies rares comme l’une des cinq grandes priorités pour les cinq années à venir. Le plan national Maladies Rares pour 2005-2008, présenté par le gouvernement en novembre 2004, représente une avancée considérable pour les malades concernés, si sa mise en œuvre respecte les engagements pris :

• une véritable recherche peut se développer avec les 20 millions d’euros dédiées aux maladies rares par l’ANR et 22,5 millions d’euros par le biais du programme hospitalier de recherche clinique,
• la prise en charge médicale et le diagnostic peuvent considérablement progresser grâce à la création d’une centaine de centres de références pour des groupes de maladies rares (103 en juillet 2006). 
• La prévention et l’information peuvent être développées avec 2,8 millions d’euros prévus à cet effet.