Guérir - Génomique et protéomique 


Situation en 1987 :

Connaissance très réduite des gènes, de leurs produits, des protéines et de leurs interactions.

Objectifs :

Modélisation 3D de l'utrophine.
Connaitre les mécanismes d'expression des gènes, caractériser les protéines qui en découlent et leurs interactions pour comprendre les mécanismes fondamentaux impliquées dans la physiopathologie des maladies neuromusculaires.
 
Crédit photographique : ©RCSB

Actions :

La quantité d'information, du fait du nombre de gènes identifiés, augmente de façon importante et le postulat des années 90 « un gène, une protéine, une maladie » n'a pu résister à l'évolution des connaissances. Il s'est donc avéré nécessaire de mettre en place des programmes de biologie intégrative post-génomique qui permet de comprendre les interactions au sein de la cellule ainsi que de mettre en place une caractérisation moléculaire et une classification phénotypique des muscles.
Crédit photographique : ©D.R.

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Résultats :

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Défis :

  • Elucider le rôle des protéines codées par les gènes impliquées dans les pathologies neuromusculaires. Il est possible que des thérapeutiques, par la voie pharmacologique, puissent découler de la compréhension du rôle physiologique de ces protéines.

  • Modéliser la structure 3D des protéines. Cette structure unique et spécifique détermine la fonction de la protéine, ses interactions avec son environnement cellulaire y compris avec les molécules thérapeutiques.

  • Utiliser des puces pour définir une signature par maladie (diagnostique, médecine génomique), voire définir des marqueurs de la sévérité de la maladie.

  • Définir des facteurs prédictifs de la réussite de la thérapie cellulaire (bien définir les caractéristiques de chaque type cellulaire. Etude de la différentiation : passage d'un type cellulaire à un autre)

Documents sources :

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Site internet Myobase
Base de données bibliographique, en accès libre, dédiée au muscle et aux maladies neuromusculaires, Myobase contient plus de 29.000 documents.

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Site internet AFM
Portail d'informations sur les maladies neuromusculaires, les avancées de la recherche, les essais en cours. Des réponses pratiques concernant la vie quotidienne sont également proposées avec un forum pour échanger.

Témoignage :

Témoignages

Renée, 59 ans, Maine et Loire

Mon histoire avec l’AFM a commencé dès le Premier Téléthon, il y a plus de 20 ans. Aide soignante à l’hôpital Povancé (Maine-et-Loire), je me suis investie en tant que bénévole à la délégation ...

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