Guérir - Bases de données MNM
Situation en 1987 :
Développement vers les années 1975 de la base de données OMIM (Mendelian Inheritance in Man), base de données internationale sur les maladies génétiques.
Création en 1986 de Genatlas, une base de données sur les gènes, leurs fonctions et leurs maladies.
Création en 1986 de Genatlas, une base de données sur les gènes, leurs fonctions et leurs maladies.
Objectifs :
Répertorier finement les mutations présentes chez les malades atteints d'une maladie neuromusculaire, décrire la maladie avec précision, en connaître l'évolution dans le temps et la variabilité de cette évolution pour définir les critères qui permettront de constituer des panels de malades adaptés à chaque technique thérapeutique testée et de juger de ses effets.
Crédit photographique : ©AFM/Laurent Audinet
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Résultats :
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Défis :
- Poursuivre la constitution de bases pour toutes les maladies neuromusculaires. Pour cela il est indispensable qu'un personnel spécialement formé et stable soit recruté.
- Compléter les bases de données existantes
- Inclure les données cliniques des patients, afin de faciliter les études d'histoire naturelle de la maladie et de renforcer les effectifs potentiels de patients en vue des essais cliniques.
- Etudier la corrrélation génotype/phénotype
Documents sources :
Base de données bibliographique, en accès libre, dédiée au muscle et aux maladies neuromusculaires, Myobase contient plus de 29.000 documents.
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Témoignage :
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Ghislaine, 49 ans, Charente Maritime
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