AFM 20 ans d'actions - Aider - Prise en charge médicale

Aider - Prise en charge médicale

Situation en 1987 :

On compte en France quelques consultations pionnières (Garches, Poitiers, Meaux, Pitié-Salpêtrière) dans la prise en charge médicale des malades neuromusculaires. L'approche y est surtout empirique (bains chauds, massages vasodilatateurs) et il n'existe ni consensus, ni bonnes pratiques reconnues, ni même d'études cliniques permettant d'évaluer l'efficacité des traitements. Les décès surviennent précocément. L'attitude des médecins face à la maladie reste généralement défaitiste (mort annoncée à court terme, à quoi bon ?).

On retrouve cette même situation dans les différentes spécialités impliquées :

Orthopédie, rééducation, anesthésie : maintien de la marche sans aide technique: désaccord entre les pratiques, peu d'arthrodèses du rachis et manque de consensus sur l'indication, peu de spécialistes (aussi bien chirurgiens qu'anesthésistes), décès fréquents sur la table d'opération, pas de prise en compte de la douleur.
Cardiologie : décès précoces liés à l'atteinte cardiaque dans certaines pathologies, morbidité cardiaque importante en per-opératoire, mort subite fréquente dans la myotonie de Steinert, très peu de connaissances et de spécialistes dans ce domaine.
Prise en charge respiratoire : peu ou pas de services de référence, techniques d'assistance respiratoire non proposées ou limitées à la trachéotomie le plus souvent réalisée en urgence et dans quelques rares centres, fréquence de la mortalité due à l'insuffisance respiratoire dans certaines pathologies, décès précoces, prise en charge à domicile exclusivement assurée par les familles, rejet des malades trachéotomisés, tant dans le système scolaire que dans les établissements où ils vivaient depuis des années. Là aussi manque de consensus dans les pratiques, nombreux positionnements individuels, voire idéologiques pour la trachéotomie.
Nutrition : pas de connaissances et de réelle prise en charge, situations de cachexie, extrême maigreur ou obésité, source de morbidité supplémentaire.
Aspects psychologiques et cognitifs : quasi absence de psychologues dans les consultations, peu d'études sur les troubles cognitifs dans les maladies neuromusculaires : controverse sur l'organicité ou l'origine psychogène et la fréquence des troubles cognitifs dans la myopathie de Duchenne, tendance à la globalisation et la systématisation ; absence d'analyse codifiée pour la myotonie de Steinert.

Objectifs :

Offrir à chaque malade la possibilité d'un suivi médical pluridisciplinaire de qualité à proximité de chez lui;
Améliorer la prise en charge en étudiant les conséquences de l'évolution de la maladie, en prévenant les évolutions et réduisant les risques, en recherchant et développant des moyens innovants, en diffusant les bonnes pratiques et techniques pour la prise en charge médicale des personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire;
Former des spécialistes pour la prise en charge des maladies neuromusculaires, pour les enfants et les adultes;
Rester dans la meilleure forme possible en attendant les thérapies curatives.

Crédit photographique : ©AFM/R. Bourguet

Actions :

De 1989 à ...

Orthopédie, anesthésie, rééducation

Cardiologie

Prise en charge respiratoire

Nutrition

Résultats :

Pour les maladies neuromusculaires

Pour les autres maladies

Défis :

Au niveau des professionnels

Faire reconnaître la spécialité médicale de myologie ; former des myologues;
Traduire en « recommandations » et « consensus » l'expérience acquise sur le terrain;
Préparer la relève des pionniers « myologues », susciter de nouvelles vocations, anticiper la pénurie de certains spécialistes (chirurgiens, médecins de rééducation, etc.);
Développer les projets de recherche clinique autour des maladies neuromusculaires;
Obtenir un maillage territorial suffisamment dense de myologues et de centres de référence « maladies neuromusculaires » pour une même égalité des chances pour les patients et leurs familles, tant pour le diagnostic, la prise en charge que pour la participation aux essais cliniques.

Au niveau des thématiques

Développer une politique volontariste vis-à-vis des SAMU et autres services gérant les urgences. Développer la notion de « patients remarquables », éduquer les familles, développer les cartes malades en lien avec le Ministère de la Santé. Cette revendication est portée 56% des malades interrogés dans le cadre de l'enquête BVA.
Disposer d'une épidémiologie fine et fiable de la population des malades neuromusculaires : observatoire, indicateurs pertinents à définir. En lien avec les pouvoirs publics (INVS).
Optimiser les modalités de prise en charge (vers plus de consensus) notamment pour la Ventilation Non Invasive vs. la trachéotomie, les modalités d'assistance nutritionnelle, l'importance et la prise en charge des troubles cognitifs dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la prévention de la cardiomyopathie, le traitement et la gestion des malades en insuffisance cardiaque terminale, la corticothérapie dans la dystrophie musculaire de Duchenne....

Documents sources :

Site internet Myobase
Base de données bibliographique, en accès libre, dédiée au muscle et aux maladies neuromusculaires, Myobase contient plus de 29.000 documents.

Site internet AFM
Portail d'informations sur les maladies neuromusculaires, les avancées de la recherche, les essais en cours. Des réponses pratiques concernant la vie quotidienne sont également proposées avec un forum pour échanger.