Aider - Diagnostic et conseil génétique
Situation en 1987 :
Un nombre limité de maladies neuromusculaires est connu : on parle de 40 maladies à combattre. Le gène responsable est identifié dans une seule de ces pathologies, la myopathie de Duchenne (1986), et localisé dans quatre autres : la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (1985), la glycogénose musculaire de type V ou syndrome de McArdle (1984), l'amyotrophie spinale liée à l'X ou syndrome de Kennedy (1986), la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X (1985).
On dénombre très peu de médecins spécialistes pour ces maladies, hormis quelques pionniers à Garches, Poitiers, La Pitié-Salpêtrière, Marseille... Les familles errent souvent de médecin en médecin avant de se voir poser le bon diagnostic. L'accès à la biologie moléculaire étant inexistant et l'origine génétique de très peu de maladies connue, il y a beaucoup d'erreurs de diagnostic et donc d'erreurs de pronostic, ce dernier point étant sans doute le plus insupportable pour les parents. Ceci influe négativement sur la prise en charge. L'annonce du diagnostic est mal « protocolisée » et très souvent mal vécue (verdict implacable, absence de réponse de la médecine, pronostic vital incertain, absence d'accompagnement psychologique). Ainsi, on assiste bien souvent à un défaitisme médical et donc à une abstension thérapeutique.
En ce qui concerne le conseil génétique, on dénombre peu de généticiens cliniciens impliqués dans ces maladies dites incurables et à la mauvaise réputation. Le conseil génétique s'appuie sur un simple calcul statistique de risque (théorème de Bayes dans la DMD par ex.) et conduit à des erreurs fréquentes. L'absence de connaissances sur le risque de transmission génétique des maladies neuromusculaires les plus rares ou les plus complexes ne permet pas de proposer un diagnostic prénatal. Le diagnostic pré-implantatoire n'existe pas. Il n'existe pas de financement spécifique pour les tests génétiques lesquels ont du mal à dépasser le cadre des laboratoires de recherche et à s'incrire dans la routine.
On dénombre très peu de médecins spécialistes pour ces maladies, hormis quelques pionniers à Garches, Poitiers, La Pitié-Salpêtrière, Marseille... Les familles errent souvent de médecin en médecin avant de se voir poser le bon diagnostic. L'accès à la biologie moléculaire étant inexistant et l'origine génétique de très peu de maladies connue, il y a beaucoup d'erreurs de diagnostic et donc d'erreurs de pronostic, ce dernier point étant sans doute le plus insupportable pour les parents. Ceci influe négativement sur la prise en charge. L'annonce du diagnostic est mal « protocolisée » et très souvent mal vécue (verdict implacable, absence de réponse de la médecine, pronostic vital incertain, absence d'accompagnement psychologique). Ainsi, on assiste bien souvent à un défaitisme médical et donc à une abstension thérapeutique.
En ce qui concerne le conseil génétique, on dénombre peu de généticiens cliniciens impliqués dans ces maladies dites incurables et à la mauvaise réputation. Le conseil génétique s'appuie sur un simple calcul statistique de risque (théorème de Bayes dans la DMD par ex.) et conduit à des erreurs fréquentes. L'absence de connaissances sur le risque de transmission génétique des maladies neuromusculaires les plus rares ou les plus complexes ne permet pas de proposer un diagnostic prénatal. Le diagnostic pré-implantatoire n'existe pas. Il n'existe pas de financement spécifique pour les tests génétiques lesquels ont du mal à dépasser le cadre des laboratoires de recherche et à s'incrire dans la routine.
Objectifs :
- Favoriser la découverte des gènes responsables des maladies neuromusculaires ayant une composante héréditaire. Transférer les connaissances acquises en génétique et biologie moléculaire des laboratoires de recherche jusqu'au monde médical afin de proposer aux familles un diagnostic fiable et précis, étape préalable à une prise en charge adaptée.
- Favoriser le développement et l'accès à des techniques moins invasives de diagnostic et de conseil génétique (diagnostic pré-implantatoire notamment).
- Lutter contre l'errance diagnostique et améliorer les conditions de l'annonce.
- Lutter contre le défaitisme médical.
Actions :
Défis :
Diagnostic
- Faire en sorte que toute personne atteinte de maladie neuromusculaire ait, à terme, un diagnostic précis et fiable, lui permettant une prise en charge médicale adaptée et, lorsque cela sera possible, un traitement curatif. Il reste, en effet, environ 10% de malades neuromusculaires sans diagnostic précis. Cela doit se traduire par la poursuite de la collecte d'ADN et de l'identification des gènes responsables ainsi que le renforcement des réseaux internationaux pour les maladies neuromusculaires les plus rares.
- Poursuivre le lobbying et les actions pour l'accès au diagnostic pour l'ensemble des maladies rares, sachant que pour près des 2/3 des maladies rares génétiques, on ne connait pas le gène responsable.
- Garantir le même accès au diagnostic et à une prise en charge de qualité sur l'ensemble du territoire national, les deux reposant sur des critères médico-scientifiques admis par tous (conférences de consensus, recommandations, accréditation, etc...).
- Au niveau psychologique, poursuivre la sensibilisation pour limiter au maximum les maladresses des soignants.
Conseil génétique
- Développer la présence de psychologues dans les consultations de génétique, en lien avec des psychologues de terrain.
- Veiller à ce que les pouvoirs publics financent des tests génétiques y compris pour les maladies les plus rares.
- Améliorer la fiabilité du diagnostic pré-implantatoire et élargir le nombre maladies neuromusculaires pouvant en bénéficier. Réfléchir à d'autres alternatives.
Documents sources :
Base de données bibliographique, en accès libre, dédiée au muscle et aux maladies neuromusculaires, Myobase contient plus de 29.000 documents.
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Témoignage :
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Régis, 49 ans, Ain
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