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Une équipe de chercheurs italiens, dirigée par Michele De Luca (Université de Modène et The Veneto Eye Bank Foundation) et financée par les Téléthon français et italien dans le cadre d’un appel d’offres conjoint, a réussi, pour la première fois, à traiter par thérapie génique un patient atteint d’une grave maladie génétique de la peau, l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Dans cette maladie, la déficience du gène de la laminine 5 se traduit par une absence d’adhérence entre l’épiderme et le derme. Grâce à la greffe de cellules souches de la peau traitées par thérapie génique et qui expriment la laminine 5, les chercheurs ont pu reconstituer, chez ce patient, un épiderme qui adhère au derme, au niveau de deux plaies chroniques situées sur les cuisses. Une observation faîte dès le 8ème jour et pendant les douze mois de suivi.
Cet essai pilote chez un premier patient devrait permettre, en France, le démarrage prochain d’un essai clinique pour la même maladie.
Ces résultats sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Medicine.