Guérir - Soutien à des laboratoires ou projets de recherche pour les maladies rares non neuromusculaires

Depuis 19 ans, l’AFM soutient directement des laboratoires ou projets de recherche sur des pathologies rares non neuromusculaires qui permettent de décrire les mécanismes en jeu dans ces maladies et de développer des thérapies innovantes permettant de faire la preuve du concept de la thérapie génique et de la thérapie cellulaire et maintenant de la thérapie du gène. Depuis 1987, au moins 130 pathologies rares non neuromusculaires ont fait l’objet de projets de recherche directement financés par l’AFM. De 1987 à 1997, ce soutien s’est porté essentiellement sur la génomique (identification gènes maladies rares) et depuis 1997, il se porte sur le soutien aux essais de thérapie génique et cellulaire pour des maladies rares modèles.

L’AFM a apporté également un soutien important à des programmes et/ou des laboratoires experts dans le domaine des maladies rares :

• depuis 1989, centre de génétique médicale de Necker (A. Munnich) : recherche sur les maladies mitochondriales, les syndromes malformatifs, les maladies neurologiques et sensorielles bénéficie à l'ensemble des maladies génétiques, au nombre desquelles figurent de nombreuses maladies orphelines.
• En partenariat avec l’Association Vaincre la Mucoviscidose, programmes de recherche sur la mucoviscidose. Dès 1992 l’AFM soutient un programme de thérapie génique de la mucoviscidose mené par la société Transgene (Strasbourg). Ce programme a abouti à un essai clinique pionnier d’administration d’un adénovirus dans les voies aériennes supérieures. L’essai a montré que, bien que d’efficacité faible, le gène thérapeutique (CFTR) était exprimé dans les cellules ciblées, ce qui constituait une preuve de concept et une première étape sur le chemin du médicament. 
• Depuis 1993, centre des déficits immunitaires héréditaires et acquis de Necker (C. Griscelli, A. Fischer) (cf rapport factuel « thérapie génique »). 
• Depuis …, laboratoire de Nicolas Lévy à Marseille (cf rapport factuel « pôle méditerranéen »). A partir de l’étude de maladies neuromusculaires (laminopathies), Nicolas Lévy a pu, en 2003, identifier le gène responsable d’une maladie très rare du vieillissement accéléré, la Progéria. Depuis 2005, dans le cadre de la collaboration avec Bernard Malissen, 2 modèles murins de Progéria sont en cours de création. Ces modèles permettront, outre l’étude physiopathologique de la maladie, de pouvoir tester différentes approches thérapeutiques.
  

Par ailleurs, le centre de Boisbonne, soutenu par l’AFM depuis 1997, héberge plusieurs modèles canins de maladies génétiques orphelines spontanées comme la myopathie (GRMD), les mucopolysaccharidoses (MPS) de type I, VI et VII et la rétinopathie dégénérative, ainsi qu’un modèle félin d’amyotrophie spinale. L’AFM finance les projets scientifiques pour la mise au point de thérapie génique sur ces modèles, notamment le projet de JM Heard sur les chiens MPS atteints de maladies lysosomales et le projet de F. Rolling concernant l’injection d’AAV dans la rétine chez des chiens souffrant de rétinopathie dégénérative. (cf rapport factuel « modèles animaux »)

Enfin, en 2006, la moitié des essais cliniques soutenus par l’AFM portent sur des maladies rares non neuromusculaires : déficits immunitaires (SCID, ADA, WASP), maladie de Huntington, rétinite pigmentaire (amaurose de Leber), maladies lysosomales (maladie de Hurler et maladie de San Filipo), adrénoleucodystrophie, drépanocytose, bêta-thalassémie.