- Programme carte physique : positionnement ordonné de contigs de YAC (Yeast Artificial Chromosome). Responsable du programme : Daniel Cohen (cf rapport factuel « cartographie du génome humain »)
- Programme carte génétique : positionnement de marqueurs microsatellites sur le génome. Responsable du programme : Jean Weissenbach (cf rapport factuel « cartographie du génome humain »)
- Programme inventaire des transcrits des cellules musculaires et nerveuses. Responsable du programme: Charles Auffray (cf rapport factuel « cartographie du génome humain »)
Un certain nombre de services sont mis en place pour :
- collecter et conserver l'ADN des malades : banque de cellules et d’ADN (cf rapport factuel « banques et collecte d’ADN)
- aider au séquençage.
Enfin, plusieurs projets de recherche sur des maladies génétiques sont menés, souvent avec des collaborations extérieures :
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (calpaïnopathies)
- sclérose en plaques
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2E (en collaboration avec K. Campbell)
- dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
- schizophrénie et maladie maniaco-dépressive (en collaboration avec J. Mallet)
- épilepsies
- glaucome juvénile
Le personnel employé à Généthon I est, en moyenne, de 130 personnes auxquelles s’ajoutent une vingtaine de chercheurs venant y effectuer leurs travaux pour bénéficier de l’infrastructure et des techniques mises au point à Généthon. Le laboratoire de 3 600 m2 s’installe dans les locaux de l’AFM à Evry.
Généthon dispose également d’un service informatique adapté à ses projets, d’abord localisé à Paris dans les locaux de l’AFM, puis transféré, en 1995, sur le campus du CNRS à Villejuif dans le cadre d’un GIS (Infobiogène).
Généthon I a été présidé par Bernard Barataud avec le support d'un conseil scientifique international de neuf membres, présidé par le Professeur Jean-Louis Mandel (Strasbourg), chargé d'assurer l’évaluation des programmes mis en œuvre. Daniel Cohen en a assuré la direction scientifique.