L’AFM favorise la mise en place de bases de données...
Actions :
L'AFM favorise la mise en place de bases de données contenant les informations génétiques et médicales de malades, maladie par maladie (aussi appelées LSDB pour Locus Specific Database). En effet, les banques de données générales collectent les mutations publiées pour l’ensemble des gènes. Elles ne sont pas dirigées par des experts de chaque gène et ne contiennent que les mutations publiées avec une seule référence par mutation. De plus, les informations sur l’expression clinique de la maladie sont très limitées. A l’inverse, les LSDB répertorient l’ensemble des mutations publiées et non publiées d’un gène particulier, et ces informations sont validées par des experts. Elles permettent ainsi de recueillir des données génétiques, moléculaires et phénotypiques complètes, patient par patient, dans une maladie donnée.
- 1991-2006 : soutien de l’AFM à la base de données Genatlas qui comprend, au 5 Janv. 2006, 20145 gènes et 3585 phénotypes.
- 1995 : Développement par C. Béroud d’un logiciel UMD générique qui permet la création de bases de données de mutation d’un gène particulier (LSBD) associée à des outils d’analyse performants.
- 1997 : création d’Orphanet, par la Direction Générale de la Santé et l’Inserm. Base de données sur les maladies rares (dont les maladies neuromusculaires) et les médicaments orphelins soutenu depuis 1998 par l’AFM.
- 2001 : création de la base UMD-DMD (Institut Cochin, Paris). Cette base a été initiée avec les données DMD extraites de la banque d’ADN et de cellules de Cochin, qui a été crée en 1987 par le Pr J.C. Kaplan.
- Depuis : 15 bases de données sur les maladies neuromusculaires ont été développées sur le format LSBD par l’équipe de C. Beroud (IGH, Montpellier), qui assure le développement des outils informatiques et la gestion du site Internet. La saisie et la validation des données de chaque LSBD sont réparties sur différents centres en fonction de l’organisation de chaque base de données :
- Département de Génétique Médicale, Marseille : UMD-DYSF
- Inserm U582, Paris : UMD-LMNA, -SGCA, -SGCG, -FKRP
- Institut Cochin, Paris : UMD-DMD, -EMD
- Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier : UMD-LAMA2, -DMD - Dans le cadre des appels d’offres du GIS maladies rares financés par l’AFM : soutien au développement d’une base de données pilote sur les leucodystrophies. Base de données modèle pour d’autres maladies rares.
Témoignage :
Témoignages
|
Valérie, Guadeloupe
  |
Témoignez maintenant !
Extrait de film :
 C'est un objectif ambitieux puisqu'on sait que, pour ...
 |
A.F.M. - 1, rue de l'Internationale - BP 59 - 91 002 Evry cedex - Tél : +33.1.69.47.28.28