Résultats :
- Réalisation des premières cartes du génome humain, 5 ans avant les prévisions américaines plus avancées. Ces cartes sont le point départ du séquençage de la totalité du génome humain qui s’est achevé en 2003.
- Contribution à la découverte des gènes responsables de plusieurs centaines de maladies génétiques héréditaires : maladies neuromusculaires, formes autosomiques dominantes des paraplégies spastiques, génodermatoses, sclérose en plaques, psoriasis, épilepsies, schizophrénie, maladie maniaco-dépressive, glaucome juvénile, cardiomyopathies hypertrophiques familiales, syndrome d’Aicardi-Gouttières, syndrome branchio-oto-rénal… (cf rapport factuel « cartographie du génome humain »)
- l’une des plus importantes banques d’ADN pour les maladies génétiques en Europe : 65.000 échantillons, provenant de 22000 familles et concernant 373 maladies dont 65 maladies neuromusculaires. (cf rapport factuel « banques et collecte d’ADN »)
- 4 essais de thérapie génique en cours de préparation : pour la gamma-sarcoglycanopathie (dossier déposé à l’Affssaps mi 2006, début prévu fin 2006), la myopathie de Duchenne (saut d’exon), la calpaïnopathie et le syndrome de Wiskott-Aldrich, un déficit immunitaire héréditaire.
- premier laboratoire non pharmaceutique à recevoir en France la labellisation BPF : en 2005, Généthon a été le premier laboratoire non pharmaceutique à recevoir en France la labellisation BPF délivrée par l’Afssaps, pour la production et le contrôle de lots de vecteurs de thérapie génique destinés aux essais cliniques. Les premiers lots de vecteurs cliniques, produits par Harvard Medical School et contrôlés par Généthon, ont été libérés en juin 2006.
Témoignage :
Témoignages
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Isabelle, Territoire de Belfort
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Extrait de film :
 « Un jour, elle s’est mise à tomber. On lui a dit de ...
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