Résultats pour les maladies neuromusculaires

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A ce jour, 17 bases de données sur 17 maladies ou groupes de maladies existent :
 
  • UMD-Duchenne/Becker (J.C. Kaplan/S. Tuffery-Giraud)
  • UMD-FKRP (P. Richard/N. Levy)
  • UMD-LAMA2 (C. Béroud)
  • UMD-LMNA (G. Bonne/R. BenYaou),
  • UMD-EMD (G. Bonne/R. BenYaou)
  • UMD-Sarcoglycanes (A. Urtizberea/A. Hadad)
  • UMD-Dysferline (N. Levy)
  • Dystrophie myotonique de Steinert (G. Gourdon/B. Eymard/J. Puymirat)
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (M. Jean-Pierre)
  • Histoire naturelle de la SMA (A. Barrois)
  • Histoire naturelle des calpaines (A. Urtizberea)
  • Myasthénie (T. Sharshar),
  • Déficit en Maltase acide (B. Eymard/P. Laforet)
  • Maladie de Charcot – Marie-Tooth (E. Leguern)
  • Myopathies congénitales (J. Lunardi)
  • Myopathies mitochondriales (A. Lombès)
  • Canalopathies/paralysie périodique (B. Fontaine)

Chacune de ces bases est à un degré variable d’avancement : certaines comprennent des données médicales et génétiques précises, d’autres ne comprennent que des données moléculaires, d’autres encore sont en cours de constitution.
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Témoignage :

Témoignages

Myriam, Bouches du Rhône

Comme beaucoup de personnes, j’ai connu le 1er Téléthon à la télé en 1987. J’avais à l’époque 21 ans et j’étais sensibilisé car mes deux petits cousins étaient concernés par une maladie génétique ...

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Extrait de film :

Monique Karkatcharian.
11/05/2005 - Relever un nouveau défi, urgent : transformer les essais en succès

C'est un objectif ambitieux puisqu'on sait que, pour ...
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