Pour les maladies neurosmusculaires
Résultats :
Au cœur d’un site hospitalo-universitaire de référence, l’Institut de myologie est aujourd’hui :
- un centre national de référence pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des maladies neuromusculaires : depuis 9 ans, plus de 21 000 consultations réalisées avec plus de 9 000 hospitalisations de jour, plus de 15 000 dossiers de patients répertoriés à la consultation.
- une activité de recherche reconnue et en plein développement : l’unité Inserm U582 a contribué, depuis 1997, à la découverte d’environ 10 nouveaux gènes et à l’identification de très nombreuses mutations.
Mutations
- 1997 :mutation dans le gène KCNQ1 codant le canal KVLQTI responsables des arythmies cardiaques (P. Guicheney) et Mutations dans le gène MYBPC 3 codant la protéine C cardiaque (L. Carrier, K.Schwartz, G. Bonne, Circ. Res. 1997).
- 1998 : mutation dans le gène CRYAB codant l’ - crystalline dans les Desminopathies (P. Guicheney et al. nature genet 1998)
- 1998 : mutation dans le gène COLQ codant la queue collénique de l’acétylcholinostérase pour les Syndromes myasthéniques congénitaux (P. Guicheney et al. Am. J. Hum. Genet 1998)
- 1999 : mutations dans le gène LMNA codant la lamine A/C dans les Dystrophies musculaires de type Eymery-Dreifuss (G. Bonne, K.Schwartz et al. nature Genet. 1999).
- 2000 : mutations dans le gène LMNA codant la lamine A/C dans les dystrophies des ceintures avec troubles de la conduction auriculo-ventriculaire (A.Muchir, G. Bonne et al. Hum. Molec. Genet 2000)
- 2002 : implication du gène SEPN1 codant la sélénoprotéine N dans les Myopathies congénitales (MmD) (P. Guicheney, M. Fardeau, A. Ferreiro et al. Am. J. Hum. Genet 2002)
2002: mutations récessives du gène RYRI récepteur à la ryanodine responsable de myopathies à multiminicore équipe de P. Guicheney (Ferreiro et al 2002); - 2002 :COL6A3 mutation récessives responsables d’une dystrophie musculaire congénitale dans le gène codant la chaîne alpha-3 du collagène 6 (A. Ferreiro, P. Guicheney et al Am. J. Hum. Genet 2002).
- 2003 : mutations dans le gène RAPSN codant la rapsyne dans les Syndromes myasthéniques congénitaux : équipe de D. Hantaï (Richard et al. J Med Genet 2003)
- 2004 : mutation dans le gène MuSK dans ces mêmes Syndromes myasthéniques congénitaux équipe de D. Hantaï, (Chevessier et al 2004).
- 2004 : mutation du gène LMNA et une mutation du gène EMD codant l’émerine, description pour la toute première fois un exemple de digénisme pour les laminopathies (Ben Yaou, 2004) (Ben Yaou et al., en préparation).
- 2005 : identification de deux autres cas de digènisme associant une mutation LMNA soit à une mutation du gène EMD codant l’émerine, soit à une mutation du gène DES codant la desmine (Muntoni et al, 2006).
- 2005 : mutation responsable de cardiomyopathie hypertrophique : analyse moléculaire et cellulaire des mutants de la cMyBP-C dans les myocytes cardiaques (Sarikas, 2005)
Identification
- 2005 : identification du gène responsable de la forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire grâce à une étroite collaboration avec les cliniciens et l’unité de Morphologie de l’Institut de Myologie et avec la participation de médecins français et étrangers. Des mutations faux sens ont été identifiées dans la séquence du gène (DNM2) codant la dynamine 2 (DNM2), provoquant la substitution d’un acide aminé par un autre dans la séquence de la protéine (M.Bitoun et al. Nature Genet 2005).
- Une Banque de tissus pour la recherche (BTR) membre du réseau européen Eurobiobank : 23 000 échantillons ont été traités par la BTR depuis sa création concernant près de 140 pathologies rares.
- Une plateforme de recherche clinique, appliquée et fondamentale disposant d’outils d’investigation et de mesure innovants : le 1er essai mondial de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne, 23 protocoles cliniques actuellement menés à l’Institut.
- Un centre de formation et de diffusion des connaissances sur la myologie en France et dans le monde : 307 étudiants formés au DIU Myologie, 304 étudiants formés lors de l’Ecole d’été de Myologie, 202 étudiants formés au DU « Accompagnement des patients atteints de maladies génétiques et de leurs familles ».
Témoignage :
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Gisèle, Hérault
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Extrait de film :
 "Avant ? Oh tu sais, avant on était comme tous les autres. ...  |
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