Connaissance très réduite des gènes, de leurs produits, des protéines et de leurs interactions.
Objectifs :
Connaitre les mécanismes d'expression des gènes, caractériser les protéines qui en découlent et leurs interactions pour comprendre les mécanismes fondamentaux impliquées dans la physiopathologie des maladies neuromusculaires.
La quantité d'information, du fait du nombre de gènes identifiés, augmente de façon importante et le postulat des années 90 « un gène, une protéine, une maladie » n'a pu résister à l'évolution des connaissances. Il s'est donc avéré nécessaire de mettre en place des programmes de biologie intégrative post-génomique qui permet de comprendre les interactions au sein de la cellule ainsi que de mettre en place une caractérisation moléculaire et une classification phénotypique des muscles.
Elucider le rôle des protéines codées par les gènes impliquées dans les pathologies neuromusculaires. Il est possible que des thérapeutiques, par la voie pharmacologique, puissent découler de la compréhension du rôle physiologique de ces protéines.
Modéliser la structure 3D des protéines. Cette structure unique et spécifique détermine la fonction de la protéine, ses interactions avec son environnement cellulaire y compris avec les molécules thérapeutiques.
Utiliser des puces pour définir une signature par maladie (diagnostique, médecine génomique), voire définir des marqueurs de la sévérité de la maladie.
Définir des facteurs prédictifs de la réussite de la thérapie cellulaire (bien définir les caractéristiques de chaque type cellulaire. Etude de la différentiation : passage d'un type cellulaire à un autre)
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Témoignage :
Témoignages
Joseph, Orne
J’ai découvert l’AFM à l’hôpital Henri Mondor (94) en septembre 2004.
Dans la salle d’attente, il y avait l’affiche de la Plateforme Maladies Rares. J’ai appelé le numéro, puis j’ai eu affaire à ...