Dans les années 80, on connait l’origine génétique de très peu de maladies et très peu d’équipes travaillent dans ce domaine en France. C’est en 1986, lorsqu’un jeune chercheur américain, Antony Monaco, annonce l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne lors d’un de ses colloques sur les maladies neuromusculaires que l’AFM comprend que la génétique est la voie qui lui permettra de mieux comprendre les maladies neuromusculaires mais aussi de les traiter. Elle se tourne vers le Centre d’Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) dirigé par le Prix Nobel Jean Dausset et son bras droit, le Pr Daniel Cohen, la mission du CEPH étant alors de découvrir les gènes impliqués dans les maladies génétiques.
Parallèlement, les américains lancent à la fin des années 80 un grand projet pour cartographier et déchiffrer le génome. Leur stratégie consiste à travailler chromosome par chromosome avec des grands laboratoires très lourdement financés. L’issue de ce programme est fixée à la fin des années 90.
En France, une idée nouvelle germe alors : Daniel Cohen propose en 1989 à Bernard Barataud une stratégie innovante pour cartographier le génome : travailler sur le génome dans son ensemble et utiliser la robotique et la bioinformatique pour accélérer le travail. L’idée d’un grand laboratoire français consacré à cette tâche est née. Généthon, association loi 1901 créée par l’AFM et le CEPH et entièrement financée par les dons du Téléthon, est inauguré à Evry par Hubert Curien, Ministre de la recherche en décembre 1990.