Guérir - Cartographie du génome humain
Situation en 1987 :
Peu de gènes humains sont localisés à cette époque, la plupart sur le chromosome X. Pour les maladies neuromusculaires, on compte 4 gènes localisés (maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X-1985, glycogénose musculaire de type V ou syndrome de McArdle -1984, amyotrophie spinale liée à l'X ou syndrome de Kennedy -1986, dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X-1985) et 1 gène identifié, celui de la dystrophine en 1986 par Antony Monaco du groupe de Kunkel (USA).
Aux Etats-Unis, se dessine le « Human Genome Project » avec comme objectif premier le développement de la carte physique et génétique de l'homme, mais aussi le développement de modèles animaux et des technologies de séquençage.
En France, s'ouvre, en 1984, le Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH), dirigé par le prix Nobel Jean Dausset, dont l'objectif est de mettre à la disposition des chercheurs des outils pour la cartographie du génome, notamment l'ADN de larges familles bien caractérisées. En décembre 90, le laboratoire Généthon (cf rapport factuel Guérir 13), fruit d'une association entre l'AFM et le CEPH, démarre ses programmes de cartographie du génome.
Aux Etats-Unis, se dessine le « Human Genome Project » avec comme objectif premier le développement de la carte physique et génétique de l'homme, mais aussi le développement de modèles animaux et des technologies de séquençage.
En France, s'ouvre, en 1984, le Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH), dirigé par le prix Nobel Jean Dausset, dont l'objectif est de mettre à la disposition des chercheurs des outils pour la cartographie du génome, notamment l'ADN de larges familles bien caractérisées. En décembre 90, le laboratoire Généthon (cf rapport factuel Guérir 13), fruit d'une association entre l'AFM et le CEPH, démarre ses programmes de cartographie du génome.
Objectifs :
Accélérer l'identification des gènes responsables des maladies génétiques en mettant les outils de cartographie du génome à disposition de la communauté scientifique internationale.
Crédit photographique : ©AFM/L. Morvan
Actions :
Alors que les américains ont décidé, dans le cadre de leur projet génome humain, de séquencer le génome humain chromosome par chromosome, chaque chromosome étant confié à un laboratoire, l'originalité de Généthon repose sur la stratégie adoptée dès le départ. L'idée de son directeur scientifique, Daniel Cohen, est de s'attaquer au génome dans sa totalité en robotisant au maximum les manipulations et en utilisant la bioinformatique pour traiter le grand nombre de données issues de l'étude du génome. Cette « industrialisation » représente alors une véritable révolution dans le petit monde de la biologie.
Pour en savoir plus, cliquez sur le lien ci-dessous :
Parallèlement aux cartes, Généthon a développé, jusqu'en 1997, des activités de services : collecte et banque d'ADN, séquençage et génotypage. Le laboratoire a également consacré une partie de son activité à l'étude génétique de pathologies monogéniques (paraplégies spastiques, dystrophie des ceintures, fièvre méditerranéenne périodique, ichtyoses) et polygéniques (diabète non insulino-dépendant, maladies psychiatriques, polyarthrite rhumatoïde et sclérose en plaque).
Résultats :
Pour en savoir plus, cliquez sur le lien ci-dessous :
Défis :
- Poursuivre l'identification des gènes pathogènes. La majorité des maladies génétiques rares reste encore orpheline de leur(s) gène(s). De même, l'identification des gènes impliqués dans la prédisposition pour les maladies multifactorielles constitue un objectif pour un certain nombre de maladies neuromusculaires et au-delà.
- Le dogme des années 90 « un gène, une protéine, une maladie étant tombé, mettre l'accent l'épigénomique, la protéomique et l'étude des interactomes.
Documents sources :
Base de données bibliographique, en accès libre, dédiée au muscle et aux maladies neuromusculaires, Myobase contient plus de 29.000 documents.
Portail d'informations sur les maladies neuromusculaires, les avancées de la recherche, les essais en cours. Des réponses pratiques concernant la vie quotidienne sont également proposées avec un forum pour échanger.
Témoignage :
Témoignages
|
Alice, Gironde
  |
Témoignez maintenant !
A.F.M. - 1, rue de l'Internationale - BP 59 - 91 002 Evry cedex - Tél : +33.1.69.47.28.28