Guérir - Banque et collecte d'ADN
Situation en 1987 :
On sait que la plupart des maladies neuromusculaires sont d'origine génétique du fait de leur hérédité mais peu de gènes humains sont alors connus.
En ce qui concerne les maladies neuromusculaires, seuls 4 gènes sont localisés (maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X-1985, glycogénose musculaire de type V ou syndrome de McArdle -1984, amyotrophie spinale liée à l'X ou syndrome de Kennedy -1986, dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X-1985) et 1 identifié (myopathie de Duchenne).
S'il existe des collections d'ADN éparpillées, maladie par maladie, constituées à l'initiative d'un chercheur ou d'un groupe de chercheurs pour leur propre projet de recherche, il n'existe aucune banque rassemblant et conservant l'ADN des familles touchées par une maladie génétique.
La première véritable banque d'ADN à se mettre en place en France est celle du Centre d'étude du Polymorphisme Humain (CEPH) dans les années 80.
Crédit photographique : ©AFM/C. Maout
En ce qui concerne les maladies neuromusculaires, seuls 4 gènes sont localisés (maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X-1985, glycogénose musculaire de type V ou syndrome de McArdle -1984, amyotrophie spinale liée à l'X ou syndrome de Kennedy -1986, dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X-1985) et 1 identifié (myopathie de Duchenne).
S'il existe des collections d'ADN éparpillées, maladie par maladie, constituées à l'initiative d'un chercheur ou d'un groupe de chercheurs pour leur propre projet de recherche, il n'existe aucune banque rassemblant et conservant l'ADN des familles touchées par une maladie génétique.
La première véritable banque d'ADN à se mettre en place en France est celle du Centre d'étude du Polymorphisme Humain (CEPH) dans les années 80.
Crédit photographique : ©AFM/C. Maout
Objectifs :
- Comprendre l'origine des maladies pour progresser dans la compréhension de leur mécanisme et mettre au point des thérapies.
- Disposer des échantillons nécessaires et utiles pour initier des programmes de recherche.
Actions :
Pour en savoir plus, cliquez sur les liens ci-dessous :
Résultats :
Résultats pour les maladies neuromusculaires
La mise en place systématique de la méthode de génétique inverse associée à la collecte d'ADN sur des groupes de malades et de familles concernées par les maladies neuromusculaires a permis d'intensifier la découverte de gènes à l'origine de ces maladies. Ainsi, on dénombre aujourd'hui près de 100 gènes de maladies neuromusculaires identifiés (1 seul en 1987).
Résultats pour les maladies non neuromusculaires
Parmi les campagnes de collecte soutenues par l'AFM, un grand nombre concerne des maladies non neuromusculaires. C'est aussi le cas pour la majorité des maladies conservées dans la banque d'ADN de Généthon ou dans la BTR.
Les campagnes de collecte d'ADN associées à la mise en place de la génétique inverse et à la réalisation par Généthon des premières cartes du génome humain ont provoqué une accélération, dans les années 90, de la découverte des gènes responsables de maladies (cf rapport factuel « cartes du génome »).
La mise en place systématique de la méthode de génétique inverse associée à la collecte d'ADN sur des groupes de malades et de familles concernées par les maladies neuromusculaires a permis d'intensifier la découverte de gènes à l'origine de ces maladies. Ainsi, on dénombre aujourd'hui près de 100 gènes de maladies neuromusculaires identifiés (1 seul en 1987).
Résultats pour les maladies non neuromusculaires
Parmi les campagnes de collecte soutenues par l'AFM, un grand nombre concerne des maladies non neuromusculaires. C'est aussi le cas pour la majorité des maladies conservées dans la banque d'ADN de Généthon ou dans la BTR.
Les campagnes de collecte d'ADN associées à la mise en place de la génétique inverse et à la réalisation par Généthon des premières cartes du génome humain ont provoqué une accélération, dans les années 90, de la découverte des gènes responsables de maladies (cf rapport factuel « cartes du génome »).
Défis :
Relancer le rythme des localisations et identifications des gènes aujourd'hui quelque peu ralenti.
En effet, il existe de 6 000 à 8000 maladies rares et seulement 2200 gènes pathogènes sont identifiés. Il reste donc un très important travail à effectuer.
La plupart des gènes qu'il reste à identifier concerne soit des maladies très rares, voire nouvellement décrites et autrefois confondues dans une autre maladie, soit des maladies dans lesquelles plusieurs gènes sont identifiés.
L'AFM a réalisé en 2005 un état des lieux de la collecte pour les maladies rares en France. Suite à ce rapport, une stratégie spécifique a été mise en place par l'Association.
En effet, il existe de 6 000 à 8000 maladies rares et seulement 2200 gènes pathogènes sont identifiés. Il reste donc un très important travail à effectuer.
La plupart des gènes qu'il reste à identifier concerne soit des maladies très rares, voire nouvellement décrites et autrefois confondues dans une autre maladie, soit des maladies dans lesquelles plusieurs gènes sont identifiés.
L'AFM a réalisé en 2005 un état des lieux de la collecte pour les maladies rares en France. Suite à ce rapport, une stratégie spécifique a été mise en place par l'Association.
Documents sources :
Base de données bibliographique, en accès libre, dédiée au muscle et aux maladies neuromusculaires, Myobase contient plus de 29.000 documents.
Portail d'informations sur les maladies neuromusculaires, les avancées de la recherche, les essais en cours. Des réponses pratiques concernant la vie quotidienne sont également proposées avec un forum pour échanger.
Témoignage :
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Brigitte, Manche
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