CHU La Timone de Marseille
Actions :
- 1995 :
Participation à la création et à l’équipement du centre d’exploration métabolique par spectroscopie in vivo chez l’homme puis par RMN (laboratoire Cozzone). - 1994/1995 :
Soutien à la banque d’ADN dirigée par le Pr Mattéi, dirigée aujourd’hui par N. Lévy. - A partir de 1998 :
Soutien aux programmes de recherche sur les laminopathies et les pathologies du vieillissement accéléré de Nicolas Lévy (Inserm U491 "Genetique Medicale et Developpement" Faculté de Médecine de la Timone). Les laminopathies représentent un groupe de maladies hétérogènes cliniquement et génétiquement, dues à des défauts des lamines A/C, auquel appartiennent entre autres la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, une myopathie des ceintures, une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth et des syndromes de vieillissement prématuré. Depuis trois ans, la recherche s'est accélérée dans ce domaine avec la découverte de neuf nouvelles pathologies, notamment des maladies très rares du vieillissement accéléré (progéria, dermopathie restrictive) et la compréhension progressive du mécanisme physiopathologique qui les sous-tendent. Des études in vitro et in vivo sur des modèles de souris de ces pathologies ont montré que la réduction du niveau de pré-lamine A peut non seulement corriger les anomalies des noyaux cellulaires atteints mais également des anomalies cliniques et ceci de façon spectaculaire et stable. Ces observations constituent un espoir très concret vers l'application de stratégies thérapeutiques chez les patients atteints de ces maladies génétiques. De plus, en 2006, cette équipe a mis en évidence des mutations du gène de la calpaïne chez des personnes atteintes d'une myosite à éosinophiles, une maladie inflammatoire rare. - 2005 :
Soutien à la mise en place d'un essai clinique concernant la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Michel Fontes). - 2006 :
Soutien à la recherche clinique sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (Jean Pouget).
Témoignage :
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claivaz stéphanie, 18 ans, utre pays
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Extrait de film :
 "Avant ? Oh tu sais, avant on était comme tous les autres. ...  |
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