Guérir - Cartographie du génome humain - 3 grands projets de cartographie

1 - cartographie génétique de 1990 à 1996 (J. Weissenbach)

Objectif : dresser une carte génétique de haute précision basée sur la localisation puis l’ordonnancement de marqueurs microsatellites régulièrement répartis dans le génome.

1992 : publication de 814 marqueurs de la carte génétique dans la revue Nature
1994 : publication de 2066 marqueurs de la carte génétique dans la revue Nature Genetics
1996 : publication de 5264 marqueurs de la carte génétique dans la revue Nature


2- carte physique du génome humain de 1990 à 1995 (D. Cohen)

Objectif : mettre à la disposition de la communauté scientifique une banque de fragments ordonnés d’ADN génomique couvrant 90% du génome.

1992 : publication dans la revue Nature de la première version de la carte physique couvrant 50% du génome humain dans la revue Cell - publication de la première carte physique d’un chromosome, le chromosome 21 (800 fragments d’ADN ordonnés)
1993 : publication dans la revue Nature d’une carte physique de 1ère génération
1995 : publication dans la revue science d’une carte physique de 2ème génération couvrant environ

75% du génome humain avec 225 contigs d’une dimension moyenne de 10 mégabases, 2066 marqueurs de la carte génétique étaient utilisés pour la réalisation de cette carte. La même année, publication de la dernière version de la carte physique établie par le laboratoire d’Eric Lander du MIT à Cambridge (USA) en collaboration avec les chercheurs de Généthon couvrant 94% du génome et utilisant les 5264 marqueurs de la carte génétique française.


3 - constitution d’un catalogue de cDNA--Genexpress (ESTs) de 1991 à 1995 (Charles Auffray)

Objectif : Etablir un inventaire des transcrits d’ADN (ADNc) à partir de tissus spécifiques surtout le muscle, le cerveau et les lymphocytes T.

1992 : première séquence de cDNA offerte par Généthon devant l’UNESCO comme une part du « patrimoine de l’humanité ».
1995 : publication dans la revue « Genome Research » de l’analyse détaillée de 18698 séquences provenant du muscle squelettique et du cerveau. Ces séquences correspondent à plus de 5750 gènes dont la moitié a été assignée à des chromosomes.